2020 ، دیگر خنده دار نیست! دانشمندان بیماری کشنده جدید ژنتیکی را کشف می کنند

فن آوری

URL کوتاه دریافت کنید

خوانندگان زن می توانند نفس راحتی بکشند زیرا به نظر می رسد این بیماری فقط مردان را درگیر می کند ، که فقط یک کروموزوم X دارند. دانشمندان عقیده دارند که کروموزوم X اضافی در زنان از یک ژن خاص در برابر جهش محافظت می کند.

دانشمندان موسسه ملی بهداشت آمریکا (NIH) یک بیماری ژنتیکی کشنده جدید کشف کرده اند ، به گفته محققان تنها در ایالات متحده صدها نفر یا حتی بیشتر از آن رنج می برند. بیماری جدید واکوئل ، آنزیم E1 ، پیوند X ، سندرم خود التهابی و سوماتیک یا VEXAS نامیده می شود. طبق یافته های مطالعه منتشر شده در 27 اکتبر در مجله پزشکی نیوانگلند ، این بیماری التهابی باعث “علائمی می شود که شامل لخته شدن خون در سیاهرگ ها ، تب های راجعه ، ناهنجاری در ریه ها و واکوئل ها (ساختارهای غیرمعمول حفره مانند) در سلول های میلوئیدی “

وقتی التهاب رگ های خونی را تحت تأثیر قرار می دهد ، این بیماری می تواند به اندام های حیاتی آسیب برساند. تاکنون از هر 25 نفری که به VEXAS مبتلا شده اند ، 10 نفر بر اثر این بیماری فوت کرده اند.

دکتر Dan Kastner ، نویسنده ارشد مقاله ، “این بیماران واقعاً بیمار هستند. آنها به هیچ درمانی پاسخ نمی دهند ، از دوزهای بالای استروئیدها گرفته تا شیمی درمانی های مختلف. برای این بیماران بسیار ناامید کننده است و برای خانواده های آنها نیز ترسناک است.” مدیر علمی برنامه تحقیقات درون مرزی در انستیتوی تحقیقات ملی ژن انسانی NIH به NBC گفت.

طبق این مطالعه ، VEXAS تا بزرگسالی ظاهر نمی شود و تصور می شود که فقط مردان را تحت تأثیر قرار می دهد.

درمان های بیماری ژنتیکی می تواند شامل پیوند مغز استخوان و ویرایش ژن باشد.

رویکرد جالب تشخیص

محققان موسسه ملی بهداشت از رویکرد عجیب و غریب در مطالعه خود استفاده کردند. به طور معمول پزشکان با مشاهده علائم بیماری ها و اختلالات را تشخیص می دهند. دانشمندان NIH عقب مانده کار کردند. آنها ژنهای 2500 نفر را مطالعه کردند.

“ما بیماران زیادی با شرایط التهابی تشخیص داده نشده داشتیم که به مرکز بالینی NIH مراجعه می کردند و ما فقط قادر به تشخیص آنها نبودیم. این زمانی بود که فکر می کردیم این کار را برعکس انجام دهیم. به جای شروع علائم ، با یک لیست شروع کنید دیوید بی. بک ، دکتر ، دکتر ، دکتر بالینی ، عضو بالینی NHGRI و نویسنده اصلی مقاله ، گفت: سپس ژنوم افراد تشخیص داده نشده را مطالعه کنید و ببینید که کجا ما را به کجا می برد.

دانشمندان سه مرد میانسال را پیدا کردند که جهش ژنی به نام UBA1 داشتند. بعداً آنها 22 مرد دیگر را با همان جهش کشف کردند. همه بیماران همان علائمی را داشتند که قبلاً ذکر شد ، مانند لخته خون ، تب های مکرر و غیره.

از زمان انتشار این مطالعه ، محققان 25 نفر دیگر را که از VEXAS رنج می برند ، کشف کردند که تعداد شناخته شده را به 50 نفر می رساند ، اما دانشمندان گمان می کنند که تعداد واقعی بسیار بیشتر است ، به خصوص در ایالات متحده آمریکا ، جایی که طبق مرکز ملی بیوتکنولوژی اطلاعات ، 125 میلیون نفر از نوعی بیماری التهابی مزمن رنج می برند.

دکتر کاستنر گفت: “حدس می زنم در ایالات متحده حداقل صدها بیمار مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد و شاید حتی خیلی بیشتر از آن.”

طرف دیگر داستان

علی رغم اخبار ناخوشایند ، دانشمندان و پزشکان کشف این بیماری جدید را تحسین کردند ، که به گفته آنها پیشرفت در پزشکی را تسریع می کند.

دکتر افرات لوی-لاهاد و و مری-کلر کینگ ، محققانی که در این مطالعه مشارکت نداشته اند ، در یک سرمقاله همراه نوشتند: “این کشف جذاب از نظر روماتولوژیست از اهمیت فوری برخوردار است و عواقب گسترده ای را در پی دارد.”

اول ، مطالعه جدید می تواند به افرادی که سالها از علائم مختلفی رنج می برند و پزشکان قادر به تشخیص آنها نیستند کمک کند. دانشمندان می گویند برای این افراد اخبار تغییر دهنده بازی است.

ثانیا ، استفاده از رویکرد “اولین ژنوم” دانشمندان را قادر می سازد تا بیماری های دیگر و همچنین روش های جدید برای درمان بیماری های موجود را کشف کنند.

“ما همیشه یک تشخیص نداریم ، بنابراین می گوییم ، خوب ، بیایید سینک آشپزخانه را به سمت بیمار بیندازیم.” [discovery] دکتر ناتالی آذر ، استادیار بالینی پزشکی و روماتولوژی در NYU Langone ، به NBC گفت: